Tástáil DNA Sláinte

24Genetics Sláinte agus Folláine tástáil DNA: an eochair do chosc

Má tá cúram ar do shláinte agus ba mhaith leat galair a chosc Is é an tástáil DNA sláinte cad is gá duit. Buíochas leis an eolas a thugann do DNA dúinn, is féidir leat pleanáil do chuid leasuithe níos fearr, a aithint i gcás ina gcaithfidh tú a bheith níos aireach, na rioscaí atá ann agus na réitigh a chaithfidh tú a thabhairt chun aghaidh a thabhairt orthu. Cabhróidh sonraí géiniteacha faoi do mheitibileacht le do dhochtúirí tuiscint níos fearr a fháil ar do chorp, agus cabhróidh an chuid pharmacogenetics leo na drugaí is oiriúnaí duit a roghnú.

Is féidir an difríocht mhór a bheith ag gníomhú ar an am. Réamh-Diagnóis iolrú idir 5 agus 10 an seans go rathúil i go leor galair ar nós ailse. Le faisnéis an tástála géiniteach seo, beidh do dhochtúirí in ann na prótacail athbhreithnithe a bhunú ar na galair a bhfuil níos mó géiniteach níos mó agat, ionas go mbeidh siad in ann iad a bhrath in am sa chás ina bhforbrófar iad.

tástáil DNA sláinte

Tuarascálacha ar fáil i english, Gearmáinis, Fraincis, Italiano agus español

La Leigheas Pearsantaithe Is é an todhchaí, agus is é a bhuíochas sin do 24Genetics an lá atá inniu ann do gach duine atá ag iarraidh é. Is cinnte go dtógann cógais gach duine i bhfeidhm ar bhealach difriúil. Tá an rún i bhfolach inár géineolaíocht. Leis an roinn Pharmacogenetics den tástáil DNA seo beidh a fhios ag dochtúirí cad iad na míochainí is oiriúnaí duit, conas na dáileoga a choigeartú agus na cinn atá le seachaint. Is leigheas cruinne é.

Is féidir le géineolaíocht cabhrú linn freisin chun Galair Géiniteacha inár Sruth a sheachaint. Tá go leor galair annamh ar féidir leat a fháil roimh ré má tá riosca agat do leanaí a bheith ag fulaingt, fiú amháin má d'fhulaing tú féin ná do pháirtí riamh. Má tá cúlra agat i do theaghlach, is é an chéad rud atá le déanamh ná téigh chuig do dhochtúir speisialtóra chun an cineál tástála a mheas. Sa tástáil ghéiniteach ar shláinte agus ar fholláine, is féidir linn go leor díobh a fheiceáil, agus má bhraitheann sé, tá teicnící ann chun an baol a tharchur chuig ár bpáistí agus a chlann clainne a laghdú.

tástáil ghéiniteach sláinte

seo Tástáil DNA analiza Níos mó ná galair 200, réamhshuíomh géiniteach an iliomad biomarkers, níos mó ná míochainí 20, agus sraith sonraí géiniteacha den uasmhéid fóntais do dochtúirí.

Sa tástáil seo léitear níos mó ná Marcóirí géiniteacha 700.000 áit ar féidir linn anailís a dhéanamh ar an méid is mó faisnéise sláinte úsáideach atá ar fáil go dtí seo. Cuirimid d'fhaisnéis ghéiniteach i bhfeidhm do staidéir idirnáisiúnta a bhfuil cáil againn trína ndéanaimid na conclúidí gur féidir leat a léamh i do thuarascáil.

Buíochas lenár réamh-staidéar ar Ancestors, cuirimid na halgartaim i bhfeidhm de réir na fréamhacha sinsearacha, ós rud é go bhfuil na halgartaim réamhsposition géiniteacha de chuid na hEorpa, na hÁise nó na hAfraice, i go leor cásanna, go mór difriúil. Is í an t-aon chuideachta atá againn san Eoraip leis an teicneolaíocht seo.

Bosca sláinte 24G

TÁ NA FÉIDIRÍ SLÁINTE GINEARÁLTA AG ANOIS

An tástáil seo áirítear, saor in aisce, comhairliúchán leis an Abhcóide Géiniteacha Teileafóin. Lean na treoracha a chuirfimid seol ríomhphost ort chun go mbeidh tú in ann an lá agus an t-am a chúlghairm. Ó 24Genetics molaimid go léir dár gcliaint dul i gcomhairle lena dtástáil sláinte géiniteach le comhairliúchán Comhairleoireachta Géiniteacha.

Tuarascálacha ar fáil i english, Gearmáinis, Fraincis, Italiano agus español

Tuarascáil shamplach ar thástáil DNA Sláinte 24Generics

Íoslódáil an tuarascáil samplach i:

Español BÉARLA AN FHRAINC hIODÁILE

Is iad seo na Rannóga agus na codanna den tástáil DNA sláinte againn:

Galair Coimpléascacha: GWAS

Maidir leis an gcuid seo den tuarascáil seo, cuirimid foilseacháin GWAS i bhfeidhm, cineál staidéir a dhéanann comparáid idir marcóirí DNA daoine le galar, le daoine gan an galar seo, chun difríochtaí géiniteacha a aithint. Is féidir na staidéir seo a bheith an-úsáideach le haghaidh cosc ​​agus diagnóis luath, toisc nach bhfuil sé ina uirlis dhiagnóiseach, insíonn sé dúinn cad ba cheart dúinn a bheith níos aireúil.

Is iad na sonraí a chuirfidh cur i bhfeidhm na staidéar seo ar fáil do d'fhaisnéis ghéiniteach ná do réamhshocrú i leith an chuid eile den daonra. Ag aon am a chiallaíonn sé go bhfuil an galar ag fulaingt agat, ní léiríonn sé ach go staitistiúil agus de réir an staidéir seo b'fhéidir go mbeadh rud éigin níos mó ná an chuid is mó den daonra agat; léirímid go bhfuil níos mó agat réamhshocrú nuair atá sé níos mó ná nócha faoin gcéad den daonra, agus níos ísle má tá do réamhshuíomh níos ísle ná an nócha faoin gcéad den daonra. Is gnáth go n-eascraíonn cúpla cosán le níos mó ná tréimhsí.

Tá sé tábhachtach cuimhneamh go bhfuil tionchar ag go leor fachtóirí i galair chasta, ach nach bhfuil na cinn ghéiniteacha ach cuid; is é an stíl mhaireachtála, an beathú, srl. i go leor cásanna iad siúd is féidir a bheith níos mó tionchair.

Galair choimpléascacha: sócháin

Sa roinn seo déanaimid anailís ar shóruithe na géinte is tábhachtaí ón bpointe oncological. Táimid ag féachaint ar shócmhainní a bhfuil amhras orthu a bheith pataigineach, go sonrach iad siúd a tuairiscíodh mar phataigine i mbunachar sonraí ClinVar.

Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara nach bhfuil an tástáil seicheamh an genome ar fad, ach anailís a 700.000 de 3.200 milliún naisc géiniteacha sin, i gcás ní féidir linn teacht ar aon sócháin, ní chiallaíonn nach bhfuil muid iompróirí, toisc gur féidir é a bheith i gceantair géiniteach nach bhfuil muid ag déanamh anailís. San alt seo anailís a dhéanamh againn a laghdú go sonrach na géinte atá aicmithe mar pataiginí sna bunachair gcomhairle céatadán, agus mar sin d'fhéadfadh go mbeadh sócháin sa réigiún nach staidéar nach féidir linn a fheiceáil.

Galair Heitreachais:

Tá galair heiteitíocha inghlactha le tarchur chuig do shliocht. Is féidir leis an gcuid is mó díobh iompróir a bheith acu agus níor fhulaing siad riamh, ach tá baol ann go mbeidh ár sliocht ag fulaingt. Is galair monogenetic iad den chuid is mó.

Sa ghrúpa seo táimid ag lorg sócháin pataigineacha, nó go bhfuil amhras ann go bhféadfadh siad a bheith, sna géinte atá bainteach leis na galair seo. Is iad na sócháin atá á lorg againn ná iad siúd atá tuairiscithe i gcuid de na bunachair shonraí géiniteacha domhanda is tábhachtaí, go bunúsach OMIM agus ClinVar.

Mar a tharla sa mhír roimhe seo, ní raibh analyze an fhaisnéis ghéiniteach iomlán do gach galar, go háirithe sa chuid seo anailís a dhéanamh againn ar an meán beagán níos lú ná mar a chuardach leath de marcóirí pataigineach a thuairiscítear i na bunachair sonraí, agus mar sin d'fhéadfadh muid a bheith sócháin sa leath eile agus gan iad a fheiceáil sa tuarascáil seo.

Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara go más gá tú a diagnóisíodh le haon ghalar áirithe, tá tástálacha géiniteacha a anailís a dhéanamh ar an ghéin go hiomlán nó genes bhfuil baint acu ghalair bailí lena n-úsáid chliniciúil. Má tá tú ar stair teaghlaigh, molaimid go bhfuil tú i gcomhairle le do dhochtúir nó geneticist chun staidéar a dhéanamh ar an ngá atá le tástáil den chineál seo.

Biomarkers, bithmhéadracht agus tréithe:

Sa roinn seo úsáidimid, arís, anailísí staidrimh GWAS chun do réamhshocrú géiniteach a ríomh chun leibhéil neamhghnácha de pharaiméadair meitibileach áirithe a bheith acu.

Mar atá sa chuid eile dár staidéir GWAS, léirímid go bhfuil níos mó agat réamhshocrú nuair atá sé níos mó ná nócha faoin gcéad den daonra, agus níos ísle má tá do réamhshuíomh níos ísle ná an nócha faoin gcéad den daonra. Mar gheall ar dháileadh staidrimh na hanailíse seo, is gnách go dtagann roinnt paraiméadair le níos mó nó níos lú dílseachta amach.

Pharmacogenetics:

Sa roinn seo, déanaimid staidéar ar do réamhshocrú géiniteach i leith míochainí áirithe. Ag brath ar an druga, is féidir le do ghéineolaíocht difear a dhéanamh ar leibhéal na tocsaineachta, éifeachtacht an chógais nó an leibhéal dáileog atá ag teastáil. Rud a gcaithfidh dochtúir maoirseacht a dhéanamh i gcónaí.

Bosca sláinte 24G

Is mian liom mo thriail SLÁINTE EOLAÍOCHTA


Níl an fhaisnéis ghéiniteach a sholáthraíonn 24Genetics bailí ach amháin maidir le húsáidí taighde, eolais agus oideachais. Níl sé in aon chás bailí le húsáid chliniciúil nó dhiagnóiseach.

Déanann na tuarascálacha a chuirimid ar fáil iarracht an oiread eolais phraiticiúil is féidir a thairiscint ó na sonraí géiniteacha atá ar fáil sa tástáil. I gcás galar go leor, tuairiscímid sócháin pataigineach (nó easpa de) de ach cuid de na genes i gceist (ar féidir linn a fheiceáil sa tástáil), rud a chiallaíonn gur féidir leis an galar a bheith i láthair i gceantair nach bhfuil táimid ag anailísiú. Má tá stair teaghlaigh agat, molaimid duit dul i gcomhairle le do dhochtúir nó le géiniteoir chun staidéar a dhéanamh ar an ngá atá le tástáil den chineál seo a dhéanamh.

Tugann 24Genetics comhairliúchán teileafóin ar chomhairle ghéiniteach atá i bpraghas na tástála. Beidh deich gcinn nóiméad de chomhairle ghéiniteach ar fáil ag na Bitheolaithe coláisteacha (ar fáil sa Spáinnis nó i mBéarla) ar na cliaint go léir a iarrann air.


Ceisteanna agus freagraí:

Cá bhfuil an tástáil seo ar fáil?

Sa phláinéid ar fad. Cuir d'ordú ar an ngréasán agus cuirfimid é chuig aon choirnéal den domhan.

Conas a dhéantar an tástáil DNA seo?

Tá sé an-simplí Cuirfimid trealamh le swab cadáis ort go gcaithfidh tú bualadh i do bhéal tar éis treoracha simplí. Ag brath ar an áit ina gcónaíonn tú agus an tseirbhís atá conartha, roghnóidh muid teachtaire nó iarrfaimid ort é a sheoladh chugainn.

An gcaithfidh mé dul chuig do saotharlanna?

Níl, cuirimid an baile KIT leat.

Ar cheart dom athruithe a dhéanamh ar chóireáil mo shláinte le sonraí na tástála seo?

Níor chóir go ndéanfadh saineolaí geneticist anailís ar aon athrú ar mhaith leat a dhéanamh i do shláinte agus i gcomhairle le dochtúirí speisialaithe.

Má tharlaíonn sé go bhfuil réamhshuíomh géiniteach níos mó agam le galar áirithe, an mbeidh mé sábháilte?

Níl, tá na staidéir ghéiniteacha go léir a dhéanaimid bunaithe ar staitisticí. Is féidir leat réamhshocrú géiniteach a bheith agat ar ghalar áirithe agus ní dhéanfaidh sé é a fhorbairt agus vice versa.

Mura bhfuil aon mhaolú genéiteach pataigineach sa tástáil le haghaidh galar áirithe, a chiallaíonn sé nach bhfuil mé ina iompróir?

Níl, ní dhéantar anailís ar an tástáil seo ach cuid den genome, ní fheiceann muid na cosáin ach go páirteach. Tá tástálacha géiniteacha ann maidir le húsáid chliniciúil a dhéanann anailís ar na géinte go léir a bhfuil baint acu le do dhochtúir a fhorordú i gcás go bhfuil sé inmholta.

An bhfuil gach rud ag brath ar mo ghéinte?

Níl, tá tú féin agus do thaithí agat. Is cuid ríthábhachtach é do chuid nósanna saoil. Tá sé ríthábhachtach an fhaisnéis faoi do ghéinte atá ar láimh a bheith agat.

Conas a chosnaíonn tú mo phríobháideacht?

Glacann muid faisnéis an chustaiméara an-dáiríre agus déileálfaimid leis na leibhéil slándála is airde. Ón nóiméad a thagann do shampla, bíonn sé ina chód gan ainm. Taistil sé criptithe agus níl a fhios ag aon chomhoibritheoir a mbaineann sé leis. Ní dhéanfar na cóid a thrasnú leis an gcliant a mbaineann siad leis na tuairiscí a sheoladh ach amháin.

An bhfuil tú ag úsáid mo chuid eolais ghéiniteach chun críocha taighde?

Gan toiliú sainráite agat, uimh.

An bhfuil na tástálacha géiniteacha uile mar an gcéanna?

Níl, ná an chosúil. Tá roinnt tástálacha géiniteacha bunaithe ar níos lú ná marcóirí géiniteacha 3.000 agus a dhéanann ár gcuid féin ar 700.000. Is iad na cinn amháin san Eoraip is féidir linn na halgartaim a oiriúnú do fhréamhacha ancestral gach duine. Oibrímid ar threalamh Illumina (an ceann is mó cáiliúla) agus is é ár n-ardán teicneolaíochta an ceann is mó chun cinn sa mhargadh. Tá muid in ann eolas níos éifeachtaí a thairiscint, le cruinneas níos fearr agus níos comhréire ná an chuid eile de na tástálacha den chineál seo atá ar fáil ar an margadh.

Cad é an staidéar seo bunaithe?

Tá sé bunaithe ar staidéir ghéiniteacha atá comhdhlúite agus glactha go hidirnáisiúnta ag an bpobal eolaíoch. Tá orgánaigh áirithe agus bunachair shonraí eolaíocha ann nuair a foilsítear staidéir ina bhfuil leibhéal leathan comhaontaithe ann. Déantar ár gcuid tástálacha géiniteacha trí na staidéir seo a chur i bhfeidhm ar ghéinitíopa ár gcliant.

Ó 24Genetics molaimid go léir dár gcliaint dul i gcomhairle lena gcuid tástála sláinte géiniteach le comhairliúchán Abhcóidí Géiniteacha.

Bosca sláinte 24G

TÁ NA FÉIDIRÍ SLÁINTE GINEARÁLTA AG ANOIS

Roinnt staidéir ar a bhfuil ár dtástáil sláinte DNA bunaithe.

Galair

Tá roinnt galair ar féidir leat a fháil inár dtástáil Sláinte:

areata alopecia Galar stórála glycogen IA IA
Aneurysm Intracranial Galar stórála glycogen Cineál II
Airtríteas réamatóideach Linphohistiocytosis hemophagocytic teaghlaigh 2
Bronchitis ainsealach i galar ainsealach bacadh scamhógach (COPD) Siondróm Hermansky-Pudlak 3
GWAS ailse cíche Siondróm Lymphadenopathy le ichthyosis
Ailse cíche: marcóirí pataigineacha Dysplasia ectodermal hypohidrotic-nasctha le X
Ailse Ováire i iompróirí sócháin BRCA1 Siondróm Jervell agus Lange-Nielsen
Ailse próstatach Siondróm Joubert 14
Ailse próstatach ionsaitheach Siondróm Joubert 16
Ailse próstatach a thosú go luath Siondróm Joubert 3
Ailse na lamhnán Siondróm Joubert 5
Cancóirí an chonair aeir-díleá Siondróm Joubert 7
Carcinoma cille basal gearrthaigh Siondróm Joubert 8
Cinchose Siondróm Joubert 9
Cioróis bunscoile Siondróm Kabuki
Bhain aoisghiniúint macular le haois Siondróm Leigh
Neamhord iompair Siondróm Leopard
Diaibéiteas Cineál 1 Leukoencephalopathy le substaint bán evanescent
Cineál diaibéiteas 1 - nephropathy Lissencephaly
Diaibéiteas Cineál 2 Siondróm Loeys-Dietz 2
Endometriosis Siondróm QT Fada
Galar créideach Siondróm Lynch
Galar Alzheimer (tosú go déanach) Galar fual síoróip Maple
Galar artaire corónach Diaibéiteas in aois aibí, cineál 2
Galar Parkinson Diaibéiteas in aois aibí, cineál 3
Scléaróis iolrach Siondróm Meckel 3
Sclerosis sistéamach Mhoilliú meabhrach le hipoplasia microcephaly agus cerebellar
Scitsifréine Leukodystrophy Metachromatic
Glioma Aciduria agus homocystinuria methylmalonic
Hypothyroidism CbIA Methylammonic Acylamail
Infarction miócairdiach (luath-thús) CbIB Methylammonach Acylamy
Leuceem ainsealach ainsealach Cineál easnaimh Mitochondrial casta III 1
Linfoma Hodgkin Cineál Mucopolysaccharidosis 6
Lúfoma mór cille B a dhifríocht Cineál Mucopolysaccharidosis 7
Lymphoma follicular Cineál Mucopolysaccharidosis IIIA
Myasthenia gravis Mucopolysaccharidosis cineál IIIB
Myeloma iolrach Cineál Mucopolysaccharidosis 4
Neuroblastoma Alfa-dystroglycanopathy eitinn le neamhghnáchaíochtaí inchinn agus súl
Osteosarcoma Myopathy myopathy
psoriasis Mianopathy Centronuclear nasctha leis an X
Íogrú ailléirgeach Mianopathy Centronuclear
Meall cille germí testicular Miopeatacht neamhnialtach 2
Tumor Wilms Cystinosis Nephropathic
Vitiligo Cineál galar Neimann-Pick C1
Easnamh dehydrogenase 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase III Cineál galar Neimann-Pick A
Easnamh 3-Methylchronotyl-CoA carboxylase 2 Cineál galar Neimann-Pick B
Siondróm Aarskog-Scott Siondróm Noonan
Cineál dallsa Dath 2 Siondróm Noonan le héanúis myelomonocytic óg nó gan é
Géarmhíochaine leuceemia myeloid Siondróm Noonan 4
Adrenoleukodystrophy otracht
Hypophosphatasia do dhaoine fásta Albinism Oculocutaneous 1B
Siondróm Allan-Herndon-Dudley Cineál Osteogenesis imperfecta 3
Easpa Alpha1-antitrypsin Diaibéiteas mellitus nuabhliantúil
Amyloidosis heiteatachais Siondróm Pitt-Hopkins
Anemia hemolytic mar gheall ar easnamh G6PD Polaimicrogiria tosaigh-pháirteach déthaobhach
Siondróm Angelman Micreamhghabhálach bunscolaíoch coscach
Easnamh Antrithrombin III Retinitis pigmentosa
Dysplasia arrhythmogenic an ventricle ceart 10 Siondróm Rubinstein-Taybi
Siondróm earrach-condylar Siondróm Sotos
Rickets hypophosphatemic nasctha le ceannasach X Stenosis aortach supravalvular
Siondróm Bardet-Biedl Galar Tay-Sachs
Neamhphróifis / Becker matánach Duchenne Scléaróis Tuberous 1
Thalassemia Beta Scléaróis Tuberous 2
Siondróm Bloom Albinism cineálach cineál I
Siondróm Brugada Tyrosinemia cineál I
Siondróm cardio-facio-cutaneous 3 Cineál Siondróm Usher 1
Cardiomyopathy Dilated 1S Cineál Siondróm Usher 1D
Galar croí teaghlaigh hipertrófa Cineál Siondróm Usher 1F
Lipofuscinosis ceroidideach Neurrach 1 Cineál Siondróm Usher 2A
Lipofuscinosis ceroidideach Neurrach 7 Cineál Siondróm Usher 2C
Galar Charcot-Marie-Tooth 4C Cineál Siondróm Usher 2D
Chondrodysplasia punctata, ceannasach X-nasctha Cineál Siondróm Usher 3A
Galar gráinneach ainsealach atá nasctha leis an X Easnamh slabhra an-fhada Acyl-CoA dehydrogenase
Hypoplasia adrenal eitneach atá nasctha leis an X Siondróm Von-Hippel-Lindau
Dailleacht stárthach oíche ó bhéal 1C Siondróm Weaver
Siondróm Cornelia de Lange Galar Wilson
Siondróm Costello Agammaglobulinemia nasctha le X
Fibrosis chisteach
Galar Danon
Bodhar coisctheach coimhdeach 1A
Folláine 31 coscitheach neamhbhófach
Folláine 7 coscitheach neamhbhófach
Folláine 9 coscitheach neamhbhófach
Mannosidosis alfa
Cardiomyopathy Dilated 1A
Siondróm Dubin Johnson
Einceifileapaite epileptic naíonán luath
Titimeas míoclónach Lafora
Erythrocytosis teaghlaigh 2
Galar Fabry
Polyposis adenomatous teaghlaigh
Galar Croí Teaghlaigh Hipirthearach 2
Fiabhras Teaghlaigh na Meánmhara
Ailse Thyroid Medullary Medullary
Anemia Fanconi, grúpa comhlánaithe 0
Cineál Siondróm Nephrotic 1
Cineál galar Gaucher 1
Siondróm easpa GLUT1
Eilimint Glutárica I
Eipidéim Glutárach II

DNA Internationa

×

Logáil isteach